- トップページ
- >
- 代謝異常
代謝異常
- 2021/04/19
<先天性異常>
1.先天性異常総論
(1)代謝異常
単一遺伝子の欠落が原因で起こってくる特定の酵素タンパクの欠損によります。欠損した酵素によって支配されます物質代謝が阻害され、代謝異常が起こります。フェニルケトン尿症やガラクトース血症のほか、蓄積症としてグリコーゲンが細胞内に貯留する糖原病や脂質蓄積症があります。
<先天性異常>
1.先天性異常総論
(1)代謝異常
単一遺伝子の欠落が原因で起こってくる特定の酵素タンパクの欠損によります。欠損した酵素によって支配されます物質代謝が阻害され、代謝異常が起こります。フェニルケトン尿症やガラクトース血症のほか、蓄積症としてグリコーゲンが細胞内に貯留する糖原病や脂質蓄積症があります。