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脂質蓄積症
- 2021/04/21
<先天性異常>
1.先天性異常総論
(1)代謝異常
②脂質蓄積症
脂質の代謝異常のため、主として網内系の細胞に脂質が沈着する疾患を脂質蓄積症(リピドーシス)と総称します。脂質の種類によりゴーシュ病、ニューマン・ピック病などが区別されます。
注1:ゴーシュ病
グルコセレブロシターゼ不足により、グルコセレブロシドを含む大きなゴーシュ細胞が集積します。肝腫、脾腫が特徴です。
注2:ニューマン・ピック病
スフィンゴミエリナーゼ欠損により、スフィンゴミエリン及びコレステロールが、各種臓器に蓄積します。高度の肝腫、脾腫が見られます。