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染色体または遺伝子の異常
- 2021/04/25
<先天性異常>
1.先天性異常総論
(2)奇形
①奇形の原因
a.染色体または遺伝子の異常
強い遺伝性異常を持つ受精卵は、初期の卵分割の時期を越えることができず、あるいは着床までに死滅するものが多いです。また、着床後も妊娠早期にかなりの数が、流産に陥ります。1970年のWHOの報告によりますと、人工流産時の染色体異常は2.5%、自然流産時の染色体異常は25%であり、自然流産はまた全妊娠の15~20%に起こることから算定して、臨床的に確認しうる全妊娠の5~7%に染色体異常が存在すると言われます。
しかし、異常の程度が強い場合や、仮に重くとも致死的にならない性染色体異常では、染色体異常を持つ新生児として生まれてきます。このような新生児は、全新生児の約0.5%と言われています。しかし、遺伝子の変化は、必ずしも目に見える核型異常となるわけではありませんから、両者を含めた遺伝子異常を持つ児の数はさらに大きくなると思われます。