腰痛の悩みに仙台市青葉区のカイロプラクティック真心堂療術院｜常染色体に基く奇形

＜先天性異常＞

１．先天性異常総論

（２）奇形

①奇形の原因

ａ．染色体または遺伝子の異常

イ．常染色体異常に基く奇形

ダウン症候群が有名です。元は、イギリスの精神科医により蒙古人型の白痴（蒙古症）として記載されたもので、顔面骨の異常（短頭蓋）、つり目、手足の指の奇形、心中隔欠損と精神発達障害を伴います。90％以上に、染色体数が47で、21番目の常染色体が1個多いトリソミーを呈します。また、その他の染色体の異常も見られます。母親の年齢が進むとともに、発生率が上昇します。20歳代の母親では約2,000回の出産で1回でありますが、40～44歳では100回に1回、45歳以上では45回に1回というように急に増えますから、高年の出産はハイリスクです。