腰痛の悩みに仙台市青葉区のカイロプラクティック真心堂療術院｜単純遺伝性の異常

＜先天性異常＞

２．遺伝性疾患

（１）単純遺伝性の異常

単一座位の遺伝子が、突然変異により変化を来した時に起こる表現型の異常で、メンデル式遺伝型式によって遺伝します。変化した遺伝子が常染色体にあるか性染色体にあるかによって、常染色体性か伴性化に分けられ、遺伝型式により優性か劣性かに分けられます。この中で最も多いのは、常染色体劣性遺伝で、先天性代謝異常の大部分はこれに属し、単一遺伝子の異常による物質代謝に必要な特定酵素の欠損が原因となっています。また、家族性大腸腺腫症は代表的な常染色体性遺伝性疾患で、大腸に数百から数万の腺腫（ポリープ）が多発し、放置すれば確実にがん化します。第5染色体長腕に存在しますＡＰＣがん抑制遺伝子の欠失が本症の原因と考えられています。