腰痛の悩みに仙台市青葉区のカイロプラクティック真心堂療術院｜染色体の数の異常

＜先天性異常＞

３．染色体異常

（１）染色体の数の異常

染色体は、22組の対を成します相同染色体からなっていますが、そのうち対であるべき相同染色体の片方がなかったり（モノソミー）、反対に1個余分にあったり（トリソミー）することがあります。モノソミーの方が致死的で、常染色体のモノソミーは存在せず、性染色体のモノソミーとしてターナー症候群（ＸＯ型）が知られています。トリソミーには、21番目の常染色体が過剰になっているダウン症候群や、18または13トリソミー症候群が知られており、性染色体ではＸＸＸを示す超女性やＸ染色体が2本以上みられるクラインフェルター症候群などがあります。これらは、減数分裂の時の染色体不分離によるものが多く、ダウン症候群では、卵子が21番目の常染色体を2個持っているために、これと1個の常染色体を持つ精子が合体した結果、接合子は21番目の常染色体を3個、全体として47個の染色体を持つことになります。

同一の個体で染色体構成の異なる2種以上の細胞群が見られるモザイクも、たまに報告されています。