- トップページ
- >
- 染色体の構造の異常
染色体の構造の異常
- 2021/05/18
<先天性異常>
3.染色体異常
(2)染色体の構造の異常
主に染色体の切断や融合によって、逆位、重複、転座などが生じます。このような構造の異常を伴うものに、第5染色体短腕を失った猫鳴き症候群や、慢性骨髄性白血病の細胞に第22番目の染色体に部分欠損を示す微小な染色体(ファラデルフィア染色体)が見出されます。
注:猫鳴き症候群
鳴き声が猫の叫びに似ているので命名されました。この鳴き声は咽頭不全形成によります。精神薄弱、小頭症、ダウン症候様顔貌が見られます。